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Herzlich willkommen
auf unserer Internetseite der
Bundesselbsthilfevereinigung für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skelett-Erkrankungen e.V.
„An den Scheidewegen des Lebens stehen keine Wegweiser“!
Charlie Chaplin
In Deutschland leiden etwa 4 Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung.
Meist sind diese genetisch bedingt und die Betroffenen leiden an einer Vielzahl von Symptomen.
Wir gehen aber von weitaus größeren Fallzahlen aus, da viele nicht diagnostiziert sind und seltene Erkrankungsbilder in der Bevölkerung zunehmen!
Die meisten Skeletterkrankungen werden durch Stigmata, äußeres Erscheinungsbild, Art des Fehlwachstums, Röntgen und MRT dianostiziert. Der Nachweis der Erkrankung erfordert Spezialisten und eine umfangreiche Diagnostik, weitere Aufschlüsse können zusätzlich durch humangenetische Untersuchungen erzielt werden. Eine seltene, chronische Erkrankung sollte in der heutigen Zeit, mit unseren Möglichkeiten erkannt werden. Jeder Patient gehört in die richtigen Hände, nur so können wir erreichen aus einer Minderheit eine Mehrheit zu werden!
Wir vom Verein haben entweder selbst eine seltene Erkrankung oder sind Angehörige und kennen Ihre Situation aus eigener Erfahrung. Deshalb unterstützen wir auch Zentren, die sich mit den Seltenen auskennen, denn nur so können Patienten mit komplexen Krankheitsbildern auch richtig behandelt werden.
Vielleicht haben Sie ja Interesse selbst ein Mitglied unserer Bundesselbsthilfevereinigung zu werden, wir würden uns sehr darüber freuen. Auch Spenden sind jederzeit willkommen, denn mit dem Engagement eines jeden steht und fällt unsere Möglichkeit wichtige Projekte zu unterstützen!
„Ich beschäftige mich nicht mit dem, was getan worden ist.
Mich interessiert, was getan werden muss“.
Marie Curie
Herr Dr. Joachim Lauen von der BGU-Murnau hat uns freundlicherweise eine Liste zur Verfügung gestellt, welche seltenen Skelett-Erkrankungen es gibt!
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MHE |
(1:50000) |
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TRPS |
(~1:100000) |
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Osteogenesis imperfekta |
(4-7:100000) |
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Osteopetrose |
(1:100000) |
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Osteopoikilie |
(1:100000) |
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Muskeldystrophie |
(1:5000-100000) |
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Stoffwechselerkrankungen |
(1:8000) |
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Mukopolysaccharidosen (z.B. Hurler-Pfaundler, Morquio, Maroteaux-Lamy) |
(1:100000) |
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Lipidosen (M.Gaucher) |
(1:1000000) |
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Phakomatosen (Hippel-Lindau, Sturge-Weber) |
(1:100000) |
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Skelettsystemerkrankungen |
(1:40000-100000) |
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Multiple Epiphysäre Dysplasie (Fairbank, Ribbing, Meyer) |
(1:100000) |
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Spondyloepiphysäre Dysplasie |
(1:100000) |
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Epimetaphysäre Dysplasie |
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Parastremmatischer Zwergwuchs |
(1:1000000) |
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Kleinwuchs |
(1:5000) |
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Gigantismus |
(1:10000) |
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Neurofibramatose - M.Recklinghausen |
(3-4 :10000) |
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Morbus Ollier – Hemienchondromatose |
(1:10000) |
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Fibröse Dysplasie (M.Jaffe-Lichtenstein) |
(1:10000) |
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MacCune-Albright-Syndrom |
(1:100000) |
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Angeborene und erworbene Extremitätendefekte |
(1:10000-100000) |
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Proximaler Femurdefekt |
(1:100000) |
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FFU Komplex (Femur-Fibula-Ulna-Dysostose) |
(1:100000) |
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Fibulaaplasie |
(1:1000000) |
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Tibiaaplasie |
(1:1000000) |
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Radiusaplasie |
(1:1000000) |
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Ulnaaplasie |
(1:1000000) |
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Hexa/Septadaktylie |
(1:10000) |
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Tibia vara congenita |
(1:100000) |
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Blount disease |
(1:100000) |
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Silver-Russel-Syndrom |
(1:10000000) |
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Langer-Giedion-Syndrom |
(1:10000000) |
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Hereditär motorisch-sensible Neuropathien (Charcot-Marie-Tooth) |
(2-3:10000) |
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Muskeldystrophien (Duchenne, Becker, Curschmann-Steinert, Werdnig-Hoffmann) |
(1:5000-100000) |
Veranstaltungshinweise
Auf einen Blick!
Thema Elternstress daher eine Fachtagung, die am 21. und 22. Mai 2026 am DJI in München stattfindet
24.04.2026: Sehr geehrte Damen und Herren, Elternstress bezeichnet eine Form anhaltender Belastung, die entsteht, wenn die Anforderungen von Erziehung, Sorgearbeit und Alltagsbewältigung die emotionalen, ... []
Petition der Lebenshilfe gegen Kürzungen in der Eingliederungshilfe für Menschen mit Behinderung
24.04.2026: Liebe Mitglieder, wir möchten Euch auf die Petition der Lebenshilfe gegen Kürzungen in der Eingliederungshilfe für Menschen mit Behinderung aufmerksam machen. Unter folgendem Link könnt ... []
18. Kinder- und Jugendbericht der Bundesregierung zum Thema „Kinder und Jugendliche wirksam schützen – Funktionsfähigkeit der Kinder- und Jugendhilfe sichern“
24.04.2026: Liebe Mitgliedsorganisationen, aktuell arbeitet das Deutsche Jugendinstitut (DJI) e.V. an einem Beteiligungsformat für den 18. Kinder- und Jugendbericht der Bundesregierung zum Thema ... []
Selbsthilfekongress 10. Juli: Anmeldung ab sofort möglich
26.03.2026: Sehr geehrte Selbsthilfeaktive, sehr geehrte Kolleg*innen, sehr geehrte Kooperationspartner, wir freuen uns, dass ab sofort die Anmeldung für unseren 15. Bayerischen Selbsthilfekongress in ... []
Digitaler Flyer ePA Projekt "Gesundheit im Wandel - Selbsthilfe informiert sich"
13.03.2026: Sehr geehrte Damen und Herren, Anfang 2026 ist unser Projekt zur elektronischen Patientenakte (ePA) „Gesundheit im Wandel – Selbsthilfe informiert sich“ in Kooperation mit dem ... []