08135 / 93 96 32
Herzlich willkommen
auf unserer Internetseite der
Bundesselbsthilfevereinigung für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skelett-Erkrankungen e.V.
„An den Scheidewegen des Lebens stehen keine Wegweiser“!
Charlie Chaplin
In Deutschland leiden etwa 4 Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung.
Meist sind diese genetisch bedingt und die Betroffenen leiden an einer Vielzahl von Symptomen.
Wir gehen aber von weitaus größeren Fallzahlen aus, da viele nicht diagnostiziert sind und seltene Erkrankungsbilder in der Bevölkerung zunehmen!
Die meisten Skeletterkrankungen werden durch Stigmata, äußeres Erscheinungsbild, Art des Fehlwachstums, Röntgen und MRT dianostiziert. Der Nachweis der Erkrankung erfordert Spezialisten und eine umfangreiche Diagnostik, weitere Aufschlüsse können zusätzlich durch humangenetische Untersuchungen erzielt werden. Eine seltene, chronische Erkrankung sollte in der heutigen Zeit, mit unseren Möglichkeiten erkannt werden. Jeder Patient gehört in die richtigen Hände, nur so können wir erreichen aus einer Minderheit eine Mehrheit zu werden!
Wir vom Verein haben entweder selbst eine seltene Erkrankung oder sind Angehörige und kennen Ihre Situation aus eigener Erfahrung. Deshalb unterstützen wir auch Zentren, die sich mit den Seltenen auskennen, denn nur so können Patienten mit komplexen Krankheitsbildern auch richtig behandelt werden.
Vielleicht haben Sie ja Interesse selbst ein Mitglied unserer Bundesselbsthilfevereinigung zu werden, wir würden uns sehr darüber freuen. Auch Spenden sind jederzeit willkommen, denn mit dem Engagement eines jeden steht und fällt unsere Möglichkeit wichtige Projekte zu unterstützen!
„Ich beschäftige mich nicht mit dem, was getan worden ist.
Mich interessiert, was getan werden muss“.
Marie Curie
Herr Dr. Joachim Lauen von der BGU-Murnau hat uns freundlicherweise eine Liste zur Verfügung gestellt, welche seltenen Skelett-Erkrankungen es gibt!
|
MHE |
(1:50000) |
|
TRPS |
(~1:100000) |
|
Osteogenesis imperfekta |
(4-7:100000) |
|
Osteopetrose |
(1:100000) |
|
Osteopoikilie |
(1:100000) |
|
Muskeldystrophie |
(1:5000-100000) |
|
Stoffwechselerkrankungen |
(1:8000) |
|
Mukopolysaccharidosen (z.B. Hurler-Pfaundler, Morquio, Maroteaux-Lamy) |
(1:100000) |
|
Lipidosen (M.Gaucher) |
(1:1000000) |
|
Phakomatosen (Hippel-Lindau, Sturge-Weber) |
(1:100000) |
|
Skelettsystemerkrankungen |
(1:40000-100000) |
|
Multiple Epiphysäre Dysplasie (Fairbank, Ribbing, Meyer) |
(1:100000) |
|
Spondyloepiphysäre Dysplasie |
(1:100000) |
|
Epimetaphysäre Dysplasie |
|
|
Parastremmatischer Zwergwuchs |
(1:1000000) |
|
Kleinwuchs |
(1:5000) |
|
Gigantismus |
(1:10000) |
|
Neurofibramatose - M.Recklinghausen |
(3-4 :10000) |
|
Morbus Ollier – Hemienchondromatose |
(1:10000) |
|
Fibröse Dysplasie (M.Jaffe-Lichtenstein) |
(1:10000) |
|
MacCune-Albright-Syndrom |
(1:100000) |
|
Angeborene und erworbene Extremitätendefekte |
(1:10000-100000) |
|
Proximaler Femurdefekt |
(1:100000) |
|
FFU Komplex (Femur-Fibula-Ulna-Dysostose) |
(1:100000) |
|
Fibulaaplasie |
(1:1000000) |
|
Tibiaaplasie |
(1:1000000) |
|
Radiusaplasie |
(1:1000000) |
|
Ulnaaplasie |
(1:1000000) |
|
Hexa/Septadaktylie |
(1:10000) |
|
Tibia vara congenita |
(1:100000) |
|
Blount disease |
(1:100000) |
|
Silver-Russel-Syndrom |
(1:10000000) |
|
Langer-Giedion-Syndrom |
(1:10000000) |
|
Hereditär motorisch-sensible Neuropathien (Charcot-Marie-Tooth) |
(2-3:10000) |
|
Muskeldystrophien (Duchenne, Becker, Curschmann-Steinert, Werdnig-Hoffmann) |
(1:5000-100000) |
Veranstaltungshinweise
Auf einen Blick!
Kunststoffseil korrigiert Skoliose ohne Wirbelfusionen
Vertebral Body Tethering: Kunststoffseil korrigiert Skoliose ohne Wirbelfusionen Montag, 19. August 2019 Michaela Begsteiger - picture-alliance Silver Spring – Ein Kunststoffseil, das ... [mehr]
Bessere Versorgung von Beatmungspatienten und leichterer Zugang zur medizinischen Reha geplant
Bessere Versorgung von Beatmungspatienten und leichterer Zugang zur medizinischen Reha geplant Dienstag, 13. August 2019 /dpa Berlin – Zugang und Leistungen der medizinischen ... [mehr]
Hämatologen der Uniklinik Regensburg suchen Universal-Spender für Patienten mit Sichelzellkrankheit
Hämatologen der Uniklinik Regensburg suchen Universal-Spender für Patienten mit Sichelzellkrankheit Dienstag, 6. August 2019 Blutbild bei Sichelzellanämie /extender 01 ... [mehr]
Handlungsempfehlung zum anästhesiologischen Vorgehen bei Patienten mit Nager-Syndrom
Sehr geehrte Damen und Herren, sehrt geehrte Frau Dippold, wir möchten Sie informieren, dass nun eine Handlungsempfehlung zum anästhesiologischen Vorgehen bei Patienten mit Nager-Syndrom ... [mehr]
„Teilhabegeld für gehörlose und hochgradig schwerhörige Menschen Bayern“
Sehr geehrte Damen und Herren, ich darf Ihnen hier den Hinweis auf die Petition „Teilhabegeld für gehörlose und hochgradig schwerhörige Menschen Bayern“ weiterleiten und würde mich freuen, ... [mehr]