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Herzlich willkommen
auf unserer Internetseite der
Bundesselbsthilfevereinigung für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skelett-Erkrankungen e.V.
„An den Scheidewegen des Lebens stehen keine Wegweiser“!
Charlie Chaplin
In Deutschland leiden etwa 4 Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung.
Meist sind diese genetisch bedingt und die Betroffenen leiden an einer Vielzahl von Symptomen.
Wir gehen aber von weitaus größeren Fallzahlen aus, da viele nicht diagnostiziert sind und seltene Erkrankungsbilder in der Bevölkerung zunehmen!
Die meisten Skeletterkrankungen werden durch Stigmata, äußeres Erscheinungsbild, Art des Fehlwachstums, Röntgen und MRT dianostiziert. Der Nachweis der Erkrankung erfordert Spezialisten und eine umfangreiche Diagnostik, weitere Aufschlüsse können zusätzlich durch humangenetische Untersuchungen erzielt werden. Eine seltene, chronische Erkrankung sollte in der heutigen Zeit, mit unseren Möglichkeiten erkannt werden. Jeder Patient gehört in die richtigen Hände, nur so können wir erreichen aus einer Minderheit eine Mehrheit zu werden!
Wir vom Verein haben entweder selbst eine seltene Erkrankung oder sind Angehörige und kennen Ihre Situation aus eigener Erfahrung. Deshalb unterstützen wir auch Zentren, die sich mit den Seltenen auskennen, denn nur so können Patienten mit komplexen Krankheitsbildern auch richtig behandelt werden.
Vielleicht haben Sie ja Interesse selbst ein Mitglied unserer Bundesselbsthilfevereinigung zu werden, wir würden uns sehr darüber freuen. Auch Spenden sind jederzeit willkommen, denn mit dem Engagement eines jeden steht und fällt unsere Möglichkeit wichtige Projekte zu unterstützen!
„Ich beschäftige mich nicht mit dem, was getan worden ist.
Mich interessiert, was getan werden muss“.
Marie Curie
Herr Dr. Joachim Lauen von der BGU-Murnau hat uns freundlicherweise eine Liste zur Verfügung gestellt, welche seltenen Skelett-Erkrankungen es gibt!
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MHE |
(1:50000) |
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TRPS |
(~1:100000) |
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Osteogenesis imperfekta |
(4-7:100000) |
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Osteopetrose |
(1:100000) |
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Osteopoikilie |
(1:100000) |
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Muskeldystrophie |
(1:5000-100000) |
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Stoffwechselerkrankungen |
(1:8000) |
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Mukopolysaccharidosen (z.B. Hurler-Pfaundler, Morquio, Maroteaux-Lamy) |
(1:100000) |
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Lipidosen (M.Gaucher) |
(1:1000000) |
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Phakomatosen (Hippel-Lindau, Sturge-Weber) |
(1:100000) |
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Skelettsystemerkrankungen |
(1:40000-100000) |
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Multiple Epiphysäre Dysplasie (Fairbank, Ribbing, Meyer) |
(1:100000) |
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Spondyloepiphysäre Dysplasie |
(1:100000) |
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Epimetaphysäre Dysplasie |
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Parastremmatischer Zwergwuchs |
(1:1000000) |
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Kleinwuchs |
(1:5000) |
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Gigantismus |
(1:10000) |
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Neurofibramatose - M.Recklinghausen |
(3-4 :10000) |
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Morbus Ollier – Hemienchondromatose |
(1:10000) |
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Fibröse Dysplasie (M.Jaffe-Lichtenstein) |
(1:10000) |
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MacCune-Albright-Syndrom |
(1:100000) |
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Angeborene und erworbene Extremitätendefekte |
(1:10000-100000) |
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Proximaler Femurdefekt |
(1:100000) |
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FFU Komplex (Femur-Fibula-Ulna-Dysostose) |
(1:100000) |
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Fibulaaplasie |
(1:1000000) |
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Tibiaaplasie |
(1:1000000) |
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Radiusaplasie |
(1:1000000) |
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Ulnaaplasie |
(1:1000000) |
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Hexa/Septadaktylie |
(1:10000) |
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Tibia vara congenita |
(1:100000) |
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Blount disease |
(1:100000) |
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Silver-Russel-Syndrom |
(1:10000000) |
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Langer-Giedion-Syndrom |
(1:10000000) |
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Hereditär motorisch-sensible Neuropathien (Charcot-Marie-Tooth) |
(2-3:10000) |
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Muskeldystrophien (Duchenne, Becker, Curschmann-Steinert, Werdnig-Hoffmann) |
(1:5000-100000) |
Veranstaltungshinweise
Auf einen Blick!
Wir laden Sie daher herzlich am Samstag, den 27. Februar 2027, in die Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Carl Gustav Carus Dresden ein.
10.08.2026: Sehr geehrte Vertreterinnen und Vertreter der Selbsthilfegruppen, liebe Betroffene sowie Unterstützende rund um die Seltenen Erkrankungen, der Tag der Seltenen Erkrankungen ist jedes Jahr ... []
Angebote unserer Netzwerkpartner
21.07.2026: Sehr geehrte Damen, Herren und Diverse, wir möchten Sie auf zwei Angebote unserer Netzwerkpartner aufmerksam machen. neue Online-Selbsthilfegruppe von Young Carer Coach : 📅 ab Spätsommer ... []
Einladung zur Beteiligung am Forschungsvorhaben "Jugendämter kompetent inklusiv" (Jakomi)
18.07.2026: Liebe Mitgliedsorganisation, heute wenden wir uns mit der Möglichkeit zur Beteiligung an euch. Mit dem Kinder- und Jugendstärkungsgesetz (KJSG) wurden bereits 2021 wichtige Weichen für eine ... []
„Väter-Auszeit in der Natur“
07.07.2026: Liebe Eltern, liebe Väter, heute möchten wir euch auf ein aktuell angebotenes Seminar „ Väter-Auszeit in der Natur “ aufmerksam machen und euch bitten dieses Angebot auch an evtl. andere ... []
Offener Brief an Bundesgesundheitsministerin Nina Warken
23.06.2026: Liebe Mitglieder des Kindernetzwerks, wir möchten euch heute über unseren offenen Brief an Bundesgesundheitsministerin Nina Warken und die dazugehörige Pressemitteilung informieren. Der ... []