Herzlich willkommen

auf unserer Internetseite der

Bundesselbsthilfevereinigung für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skelett-Erkrankungen e.V.

„An den Scheidewegen des Lebens stehen keine Wegweiser“!

Charlie Chaplin

In Deutschland leiden etwa 4 Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung.

Meist sind diese genetisch bedingt und die Betroffenen leiden an einer Vielzahl von Symptomen.

Wir gehen aber von weitaus größeren Fallzahlen aus, da viele nicht diagnostiziert sind und seltene Erkrankungsbilder in der Bevölkerung zunehmen!

Die meisten Skeletterkrankungen werden durch Stigmata, äußeres Erscheinungsbild, Art des Fehlwachstums, Röntgen und MRT dianostiziert. Der Nachweis der Erkrankung erfordert Spezialisten und eine umfangreiche Diagnostik, weitere Aufschlüsse können zusätzlich durch humangenetische Untersuchungen erzielt werden. Eine seltene, chronische Erkrankung sollte in der heutigen Zeit, mit unseren Möglichkeiten erkannt werden. Jeder Patient gehört in die richtigen Hände, nur so können wir erreichen aus einer Minderheit eine Mehrheit zu werden!

Wir vom Verein haben entweder selbst eine seltene Erkrankung oder sind Angehörige und kennen Ihre Situation aus eigener Erfahrung. Deshalb unterstützen wir auch Zentren, die sich mit den Seltenen auskennen, denn nur so können Patienten mit komplexen Krankheitsbildern auch richtig behandelt werden.

Vielleicht haben Sie ja Interesse selbst ein Mitglied unserer Bundesselbsthilfevereinigung zu werden, wir würden uns sehr darüber freuen. Auch Spenden sind jederzeit willkommen, denn mit dem Engagement eines jeden steht und fällt unsere Möglichkeit wichtige Projekte zu unterstützen!

„Ich beschäftige mich nicht mit dem, was getan worden ist.

Mich interessiert, was getan werden muss“.

Marie Curie

Herr Dr. Joachim Lauen von der BGU-Murnau hat uns freundlicherweise eine Liste zur Verfügung gestellt, welche seltenen Skelett-Erkrankungen es gibt!

MHE	(1:50000)
TRPS	(~1:100000)
Osteogenesis imperfekta	(4-7:100000)
Osteopetrose	(1:100000)
Osteopoikilie	(1:100000)
Muskeldystrophie	(1:5000-100000)
Stoffwechselerkrankungen	(1:8000)
Mukopolysaccharidosen (z.B. Hurler-Pfaundler, Morquio, Maroteaux-Lamy)	(1:100000)
Lipidosen (M.Gaucher)	(1:1000000)
Phakomatosen (Hippel-Lindau, Sturge-Weber)	(1:100000)
Skelettsystemerkrankungen	(1:40000-100000)
Multiple Epiphysäre Dysplasie (Fairbank, Ribbing, Meyer)	(1:100000)
Spondyloepiphysäre Dysplasie	(1:100000)
Epimetaphysäre Dysplasie
Parastremmatischer Zwergwuchs	(1:1000000)
Kleinwuchs	(1:5000)
Gigantismus	(1:10000)
Neurofibramatose - M.Recklinghausen	(3-4 :10000)
Morbus Ollier – Hemienchondromatose	(1:10000)
Fibröse Dysplasie (M.Jaffe-Lichtenstein)	(1:10000)
MacCune-Albright-Syndrom	(1:100000)
Angeborene und erworbene Extremitätendefekte	(1:10000-100000)
Proximaler Femurdefekt	(1:100000)
FFU Komplex (Femur-Fibula-Ulna-Dysostose)	(1:100000)
Fibulaaplasie	(1:1000000)
Tibiaaplasie	(1:1000000)
Radiusaplasie	(1:1000000)
Ulnaaplasie	(1:1000000)
Hexa/Septadaktylie	(1:10000)
Tibia vara congenita	(1:100000)
Blount disease	(1:100000)
Silver-Russel-Syndrom	(1:10000000)
Langer-Giedion-Syndrom	(1:10000000)
Hereditär motorisch-sensible Neuropathien (Charcot-Marie-Tooth)	(2-3:10000)
Muskeldystrophien (Duchenne, Becker, Curschmann-Steinert, Werdnig-Hoffmann)	(1:5000-100000)

Veranstaltungshinweise

Auf einen Blick!

Schutz vor Gewalt in Einrichtungen für Menschen mit Behinderungen - Handlungsempfehlungen veröffentlicht

19.05.2022: Pressemitteilung Nr. 8/2022 Beauftragter der Bundesregierung für die Belange von Menschen mit Behinderungen Deutsches Institut für Menschenrechte Berlin, 16. Mai ... [mehr]

Forschungsprojekts FamPalliNeeds, das die Bedürfnisse von Kindern und Jugendlichen mit lebensverkürzenden/lebensbedrohlichen Erkrankungen und ihren Familien erforscht.

19.05.2022: Sehr geehrte Damen und Herren, wir schreiben Ihnen im Namen des Forschungsprojekts FamPalliNeeds, das die Bedürfnisse von Kindern und Jugendlichen mit lebensverkürzenden/lebensbedrohlichen ... [mehr]