Herzlich willkommen
auf unserer Internetseite der
Bundesselbsthilfevereinigung für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skelett-Erkrankungen e.V.
„An den Scheidewegen des Lebens stehen keine Wegweiser“!
Charlie Chaplin
In Deutschland leiden etwa 4 Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung.
Meist sind diese genetisch bedingt und die Betroffenen leiden an einer Vielzahl von Symptomen.
Wir gehen aber von weitaus größeren Fallzahlen aus, da viele nicht diagnostiziert sind und seltene Erkrankungsbilder in der Bevölkerung zunehmen!
Die meisten Skeletterkrankungen werden durch Stigmata, äußeres Erscheinungsbild, Art des Fehlwachstums, Röntgen und MRT dianostiziert. Der Nachweis der Erkrankung erfordert Spezialisten und eine umfangreiche Diagnostik, weitere Aufschlüsse können zusätzlich durch humangenetische Untersuchungen erzielt werden. Eine seltene, chronische Erkrankung sollte in der heutigen Zeit, mit unseren Möglichkeiten erkannt werden. Jeder Patient gehört in die richtigen Hände, nur so können wir erreichen aus einer Minderheit eine Mehrheit zu werden!
Wir vom Verein haben entweder selbst eine seltene Erkrankung oder sind Angehörige und kennen Ihre Situation aus eigener Erfahrung. Deshalb unterstützen wir auch Zentren, die sich mit den Seltenen auskennen, denn nur so können Patienten mit komplexen Krankheitsbildern auch richtig behandelt werden.
Vielleicht haben Sie ja Interesse selbst ein Mitglied unserer Bundesselbsthilfevereinigung zu werden, wir würden uns sehr darüber freuen. Auch Spenden sind jederzeit willkommen, denn mit dem Engagement eines jeden steht und fällt unsere Möglichkeit wichtige Projekte zu unterstützen!
„Ich beschäftige mich nicht mit dem, was getan worden ist.
Mich interessiert, was getan werden muss“.
Marie Curie
Herr Dr. Joachim Lauen von der BGU-Murnau hat uns freundlicherweise eine Liste zur Verfügung gestellt, welche seltenen Skelett-Erkrankungen es gibt!
MHE |
(1:50000) |
TRPS |
(~1:100000) |
Osteogenesis imperfekta |
(4-7:100000) |
Osteopetrose |
(1:100000) |
Osteopoikilie |
(1:100000) |
Muskeldystrophie |
(1:5000-100000) |
Stoffwechselerkrankungen |
(1:8000) |
Mukopolysaccharidosen (z.B. Hurler-Pfaundler, Morquio, Maroteaux-Lamy) |
(1:100000) |
Lipidosen (M.Gaucher) |
(1:1000000) |
Phakomatosen (Hippel-Lindau, Sturge-Weber) |
(1:100000) |
Skelettsystemerkrankungen |
(1:40000-100000) |
Multiple Epiphysäre Dysplasie (Fairbank, Ribbing, Meyer) |
(1:100000) |
Spondyloepiphysäre Dysplasie |
(1:100000) |
Epimetaphysäre Dysplasie |
|
Parastremmatischer Zwergwuchs |
(1:1000000) |
Kleinwuchs |
(1:5000) |
Gigantismus |
(1:10000) |
Neurofibramatose - M.Recklinghausen |
(3-4 :10000) |
Morbus Ollier – Hemienchondromatose |
(1:10000) |
Fibröse Dysplasie (M.Jaffe-Lichtenstein) |
(1:10000) |
MacCune-Albright-Syndrom |
(1:100000) |
Angeborene und erworbene Extremitätendefekte |
(1:10000-100000) |
Proximaler Femurdefekt |
(1:100000) |
FFU Komplex (Femur-Fibula-Ulna-Dysostose) |
(1:100000) |
Fibulaaplasie |
(1:1000000) |
Tibiaaplasie |
(1:1000000) |
Radiusaplasie |
(1:1000000) |
Ulnaaplasie |
(1:1000000) |
Hexa/Septadaktylie |
(1:10000) |
Tibia vara congenita |
(1:100000) |
Blount disease |
(1:100000) |
Silver-Russel-Syndrom |
(1:10000000) |
Langer-Giedion-Syndrom |
(1:10000000) |
Hereditär motorisch-sensible Neuropathien (Charcot-Marie-Tooth) |
(2-3:10000) |
Muskeldystrophien (Duchenne, Becker, Curschmann-Steinert, Werdnig-Hoffmann) |
(1:5000-100000) |
Auf einen Blick!
Tag der seltenen Krankheiten 28.02.2019
Seit 29.Februar 2008 gibt es den Tag der seltenen Krankheiten,er wurde in Europa und Kanada in das Leben gerufen,als Zeichen für alle Menschen,die von einer seltenen Krankheit betroffen ... [mehr]
Große Trauer um Walter Niggli Gründer der Selbsthilfe für Fibröse Dysplasien und des Forums Fybdys
Walter Niggli war ein außergewöhnlicher Mensch,der unermüdlich daran gearbeitet hat ,Betroffenen mit den Fibrösen Dysplasien zu helfen.Da er selbst einmal von der Krankheit betroffen war,konnte ... [mehr]
Vorankündigung zum Symposium "Seltene kennen lernen" am 26.Oktober 2019 in der Kinderklinik Dritten Orden München-Nymphenburg
Bundesselbsthilfevereinigung für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit chronisch seltenen Skeletterkrankungen e.V. organisiert mit Prof.Dr.Peters, Pädiater und Leiter der Kinderklinik ... [mehr]
Wechsel auf ein wirkstoffgleiches Epilepsie-Medikament eines anderen Herstellers ist problematisch
23.01.19 – Fast 800.000 Menschen in Deutschland sind an Epilepsie erkrankt. Die Therapie mit einem Antikonvulsivum führt bei zwei Dritteln der Patienten zur Anfallsfreiheit. Eine Studie zeigte ... [mehr]
Fürstenrieder Symposium 2019
Fürstenrieder Symposium , mit dem Thema: „Seltene Erkrankungen – Channelopathien (Zentrales Nervensystem – Herzerkrankungen – Muskulatur)“. Wie gewohnt findet die Veranstaltung im ... [mehr]