Herzlich willkommen
auf unserer Internetseite der
Bundesselbsthilfevereinigung für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skelett-Erkrankungen e.V.
„An den Scheidewegen des Lebens stehen keine Wegweiser“!
Charlie Chaplin
In Deutschland leiden etwa 4 Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung.
Meist sind diese genetisch bedingt und die Betroffenen leiden an einer Vielzahl von Symptomen.
Wir gehen aber von weitaus größeren Fallzahlen aus, da viele nicht diagnostiziert sind und seltene Erkrankungsbilder in der Bevölkerung zunehmen!
Die meisten Skeletterkrankungen werden durch Stigmata, äußeres Erscheinungsbild, Art des Fehlwachstums, Röntgen und MRT dianostiziert. Der Nachweis der Erkrankung erfordert Spezialisten und eine umfangreiche Diagnostik, weitere Aufschlüsse können zusätzlich durch humangenetische Untersuchungen erzielt werden. Eine seltene, chronische Erkrankung sollte in der heutigen Zeit, mit unseren Möglichkeiten erkannt werden. Jeder Patient gehört in die richtigen Hände, nur so können wir erreichen aus einer Minderheit eine Mehrheit zu werden!
Wir vom Verein haben entweder selbst eine seltene Erkrankung oder sind Angehörige und kennen Ihre Situation aus eigener Erfahrung. Deshalb unterstützen wir auch Zentren, die sich mit den Seltenen auskennen, denn nur so können Patienten mit komplexen Krankheitsbildern auch richtig behandelt werden.
Vielleicht haben Sie ja Interesse selbst ein Mitglied unserer Bundesselbsthilfevereinigung zu werden, wir würden uns sehr darüber freuen. Auch Spenden sind jederzeit willkommen, denn mit dem Engagement eines jeden steht und fällt unsere Möglichkeit wichtige Projekte zu unterstützen!
„Ich beschäftige mich nicht mit dem, was getan worden ist.
Mich interessiert, was getan werden muss“.
Marie Curie
Herr Dr. Joachim Lauen von der BGU-Murnau hat uns freundlicherweise eine Liste zur Verfügung gestellt, welche seltenen Skelett-Erkrankungen es gibt!
MHE |
(1:50000) |
TRPS |
(~1:100000) |
Osteogenesis imperfekta |
(4-7:100000) |
Osteopetrose |
(1:100000) |
Osteopoikilie |
(1:100000) |
Muskeldystrophie |
(1:5000-100000) |
Stoffwechselerkrankungen |
(1:8000) |
Mukopolysaccharidosen (z.B. Hurler-Pfaundler, Morquio, Maroteaux-Lamy) |
(1:100000) |
Lipidosen (M.Gaucher) |
(1:1000000) |
Phakomatosen (Hippel-Lindau, Sturge-Weber) |
(1:100000) |
Skelettsystemerkrankungen |
(1:40000-100000) |
Multiple Epiphysäre Dysplasie (Fairbank, Ribbing, Meyer) |
(1:100000) |
Spondyloepiphysäre Dysplasie |
(1:100000) |
Epimetaphysäre Dysplasie |
|
Parastremmatischer Zwergwuchs |
(1:1000000) |
Kleinwuchs |
(1:5000) |
Gigantismus |
(1:10000) |
Neurofibramatose - M.Recklinghausen |
(3-4 :10000) |
Morbus Ollier – Hemienchondromatose |
(1:10000) |
Fibröse Dysplasie (M.Jaffe-Lichtenstein) |
(1:10000) |
MacCune-Albright-Syndrom |
(1:100000) |
Angeborene und erworbene Extremitätendefekte |
(1:10000-100000) |
Proximaler Femurdefekt |
(1:100000) |
FFU Komplex (Femur-Fibula-Ulna-Dysostose) |
(1:100000) |
Fibulaaplasie |
(1:1000000) |
Tibiaaplasie |
(1:1000000) |
Radiusaplasie |
(1:1000000) |
Ulnaaplasie |
(1:1000000) |
Hexa/Septadaktylie |
(1:10000) |
Tibia vara congenita |
(1:100000) |
Blount disease |
(1:100000) |
Silver-Russel-Syndrom |
(1:10000000) |
Langer-Giedion-Syndrom |
(1:10000000) |
Hereditär motorisch-sensible Neuropathien (Charcot-Marie-Tooth) |
(2-3:10000) |
Muskeldystrophien (Duchenne, Becker, Curschmann-Steinert, Werdnig-Hoffmann) |
(1:5000-100000) |
Veranstaltungshinweise
Auf einen Blick!
Einladung zur Auftaktveranstaltung des knw-ThinkTank am 16. Mai 2023
12.04.2023: Nicht ohne uns! – Gestaltung einer inklusiven Kinder- und Jugendhilfe Einladung zur Auftaktveranstaltung des knw-ThinkTank am 16. Mai 2023 von 10 bis 14 Uhr Liebe ... [mehr]
Einladung zum Seminar „Time-Out – Väter im Mittelpunkt“ vom 19.05. – 21.05.23
20.03.2023: Liebe Mitglieder im Kindernetzwerk, liebe Väter, der Alltag von Familien mit einem chronisch kranken oder behinderten Kind unterscheidet sich gravierend von dem anderer Familien. Die ... [mehr]
2-tägiger Geschwisterworkshop vom 29.04. bis 30.04.2023
15.03.2023: Liebe Mitglieder im Kindernetzwerk, das Leben mit einem chronisch kranken Kind ist nicht immer einfach. Die Krankheit stellt eine Herausforderung für die gesamte Familie dar. Auch die ... [mehr]
"Seltene Skeletterkrankungen in Bayern" Veranstaltung für Betroffene am 4.April um 16.00 Uhr in Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) Klinikum der Universität München .Sie können auch online
13.03.2023: Sehr geehrte Damen und Herren, herzlich möchte ich Sie zur nächsten Veranstaltung der Kampagne „Seltene Erkrankungen Bayern“ am Dienstag, den 4. April 2023 im Institut für ... [mehr]
Seltene Erkrankungen Bayern
Pressemitteilung Mit einer vielseitigen Auftaktveranstaltung in Freising startet die Kampagne „Seltene Erkrankungen Bayern“ des Bundestagsabgeordneten Irlstorfer 9. Dezember 2022 Über 150 ... [mehr]