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Herzlich willkommen
auf unserer Internetseite der
Bundesselbsthilfevereinigung für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skelett-Erkrankungen e.V.
„An den Scheidewegen des Lebens stehen keine Wegweiser“!
Charlie Chaplin
In Deutschland leiden etwa 4 Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung.
Meist sind diese genetisch bedingt und die Betroffenen leiden an einer Vielzahl von Symptomen.
Wir gehen aber von weitaus größeren Fallzahlen aus, da viele nicht diagnostiziert sind und seltene Erkrankungsbilder in der Bevölkerung zunehmen!
Die meisten Skeletterkrankungen werden durch Stigmata, äußeres Erscheinungsbild, Art des Fehlwachstums, Röntgen und MRT dianostiziert. Der Nachweis der Erkrankung erfordert Spezialisten und eine umfangreiche Diagnostik, weitere Aufschlüsse können zusätzlich durch humangenetische Untersuchungen erzielt werden. Eine seltene, chronische Erkrankung sollte in der heutigen Zeit, mit unseren Möglichkeiten erkannt werden. Jeder Patient gehört in die richtigen Hände, nur so können wir erreichen aus einer Minderheit eine Mehrheit zu werden!
Wir vom Verein haben entweder selbst eine seltene Erkrankung oder sind Angehörige und kennen Ihre Situation aus eigener Erfahrung. Deshalb unterstützen wir auch Zentren, die sich mit den Seltenen auskennen, denn nur so können Patienten mit komplexen Krankheitsbildern auch richtig behandelt werden.
Vielleicht haben Sie ja Interesse selbst ein Mitglied unserer Bundesselbsthilfevereinigung zu werden, wir würden uns sehr darüber freuen. Auch Spenden sind jederzeit willkommen, denn mit dem Engagement eines jeden steht und fällt unsere Möglichkeit wichtige Projekte zu unterstützen!
„Ich beschäftige mich nicht mit dem, was getan worden ist.
Mich interessiert, was getan werden muss“.
Marie Curie
Herr Dr. Joachim Lauen von der BGU-Murnau hat uns freundlicherweise eine Liste zur Verfügung gestellt, welche seltenen Skelett-Erkrankungen es gibt!
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MHE |
(1:50000) |
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TRPS |
(~1:100000) |
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Osteogenesis imperfekta |
(4-7:100000) |
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Osteopetrose |
(1:100000) |
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Osteopoikilie |
(1:100000) |
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Muskeldystrophie |
(1:5000-100000) |
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Stoffwechselerkrankungen |
(1:8000) |
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Mukopolysaccharidosen (z.B. Hurler-Pfaundler, Morquio, Maroteaux-Lamy) |
(1:100000) |
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Lipidosen (M.Gaucher) |
(1:1000000) |
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Phakomatosen (Hippel-Lindau, Sturge-Weber) |
(1:100000) |
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Skelettsystemerkrankungen |
(1:40000-100000) |
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Multiple Epiphysäre Dysplasie (Fairbank, Ribbing, Meyer) |
(1:100000) |
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Spondyloepiphysäre Dysplasie |
(1:100000) |
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Epimetaphysäre Dysplasie |
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Parastremmatischer Zwergwuchs |
(1:1000000) |
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Kleinwuchs |
(1:5000) |
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Gigantismus |
(1:10000) |
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Neurofibramatose - M.Recklinghausen |
(3-4 :10000) |
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Morbus Ollier – Hemienchondromatose |
(1:10000) |
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Fibröse Dysplasie (M.Jaffe-Lichtenstein) |
(1:10000) |
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MacCune-Albright-Syndrom |
(1:100000) |
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Angeborene und erworbene Extremitätendefekte |
(1:10000-100000) |
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Proximaler Femurdefekt |
(1:100000) |
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FFU Komplex (Femur-Fibula-Ulna-Dysostose) |
(1:100000) |
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Fibulaaplasie |
(1:1000000) |
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Tibiaaplasie |
(1:1000000) |
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Radiusaplasie |
(1:1000000) |
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Ulnaaplasie |
(1:1000000) |
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Hexa/Septadaktylie |
(1:10000) |
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Tibia vara congenita |
(1:100000) |
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Blount disease |
(1:100000) |
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Silver-Russel-Syndrom |
(1:10000000) |
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Langer-Giedion-Syndrom |
(1:10000000) |
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Hereditär motorisch-sensible Neuropathien (Charcot-Marie-Tooth) |
(2-3:10000) |
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Muskeldystrophien (Duchenne, Becker, Curschmann-Steinert, Werdnig-Hoffmann) |
(1:5000-100000) |
Veranstaltungshinweise
Auf einen Blick!
Echtzeiterfassung der Erfahrungen von Eltern chronisch kranker Kinder: Studie „hear“
23.06.2025: Liebe Eltern, liebe Mitglieder, wir möchten Sie auf die Studie hear der Forschungsstelle für Gesundheitskommunikation & Versorgungsforschung am Universitätsklinikum Bonn aufmerksam machen – und ... []
Save the Date: 25.10. Informationsveranstaltung und Patientenforum in Marburg
10.06.2025: Sehr geehrte Damen und Herren,der Förderverein für unerkannte und seltene Erkrankungen in Hessen e.V. (FUSE) organisiert in Zusammenarbeit mit dem Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen ... []
Inklusionsbetriebe in ganz Deutschland
18.03.2025: Für viele Betroffenen geht es bald um die Bewerbung in einem Inklusionsbetrieb. Hier eine Zusammenstellung deutschlandweit auf www.Rehadata.de! []
Kostenloser Online-Kurs: Ruhe in Bewegung- Bewegung in Ruhe: Qigong zum Kennenlernen
27.02.2025: Liebe Vertreter*innen der bayerischen Selbsthilfeorganisationen, hiermit möchten wir alle Interessierten sehr herzlich zum 3. Abend der Online-Reihe „Gesundheit stärken“ einladen. Veranstalter ... []
Versorgungsforschungsprojekt zur partizipativen Entscheidungsfindung in der Pädiatrie (PedSDM) - Aufruf zum Elternbeirat
27.02.2025: Liebe Mitglieder, gerne leiten wir Ihnen heute folgenden Aufruf ... []