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Herzlich willkommen
auf unserer Internetseite der
Bundesselbsthilfevereinigung für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skelett-Erkrankungen e.V.
„An den Scheidewegen des Lebens stehen keine Wegweiser“!
Charlie Chaplin
In Deutschland leiden etwa 4 Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung.
Meist sind diese genetisch bedingt und die Betroffenen leiden an einer Vielzahl von Symptomen.
Wir gehen aber von weitaus größeren Fallzahlen aus, da viele nicht diagnostiziert sind und seltene Erkrankungsbilder in der Bevölkerung zunehmen!
Die meisten Skeletterkrankungen werden durch Stigmata, äußeres Erscheinungsbild, Art des Fehlwachstums, Röntgen und MRT dianostiziert. Der Nachweis der Erkrankung erfordert Spezialisten und eine umfangreiche Diagnostik, weitere Aufschlüsse können zusätzlich durch humangenetische Untersuchungen erzielt werden. Eine seltene, chronische Erkrankung sollte in der heutigen Zeit, mit unseren Möglichkeiten erkannt werden. Jeder Patient gehört in die richtigen Hände, nur so können wir erreichen aus einer Minderheit eine Mehrheit zu werden!
Wir vom Verein haben entweder selbst eine seltene Erkrankung oder sind Angehörige und kennen Ihre Situation aus eigener Erfahrung. Deshalb unterstützen wir auch Zentren, die sich mit den Seltenen auskennen, denn nur so können Patienten mit komplexen Krankheitsbildern auch richtig behandelt werden.
Vielleicht haben Sie ja Interesse selbst ein Mitglied unserer Bundesselbsthilfevereinigung zu werden, wir würden uns sehr darüber freuen. Auch Spenden sind jederzeit willkommen, denn mit dem Engagement eines jeden steht und fällt unsere Möglichkeit wichtige Projekte zu unterstützen!
„Ich beschäftige mich nicht mit dem, was getan worden ist.
Mich interessiert, was getan werden muss“.
Marie Curie
Herr Dr. Joachim Lauen von der BGU-Murnau hat uns freundlicherweise eine Liste zur Verfügung gestellt, welche seltenen Skelett-Erkrankungen es gibt!
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MHE |
(1:50000) |
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TRPS |
(~1:100000) |
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Osteogenesis imperfekta |
(4-7:100000) |
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Osteopetrose |
(1:100000) |
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Osteopoikilie |
(1:100000) |
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Muskeldystrophie |
(1:5000-100000) |
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Stoffwechselerkrankungen |
(1:8000) |
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Mukopolysaccharidosen (z.B. Hurler-Pfaundler, Morquio, Maroteaux-Lamy) |
(1:100000) |
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Lipidosen (M.Gaucher) |
(1:1000000) |
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Phakomatosen (Hippel-Lindau, Sturge-Weber) |
(1:100000) |
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Skelettsystemerkrankungen |
(1:40000-100000) |
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Multiple Epiphysäre Dysplasie (Fairbank, Ribbing, Meyer) |
(1:100000) |
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Spondyloepiphysäre Dysplasie |
(1:100000) |
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Epimetaphysäre Dysplasie |
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Parastremmatischer Zwergwuchs |
(1:1000000) |
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Kleinwuchs |
(1:5000) |
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Gigantismus |
(1:10000) |
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Neurofibramatose - M.Recklinghausen |
(3-4 :10000) |
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Morbus Ollier – Hemienchondromatose |
(1:10000) |
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Fibröse Dysplasie (M.Jaffe-Lichtenstein) |
(1:10000) |
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MacCune-Albright-Syndrom |
(1:100000) |
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Angeborene und erworbene Extremitätendefekte |
(1:10000-100000) |
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Proximaler Femurdefekt |
(1:100000) |
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FFU Komplex (Femur-Fibula-Ulna-Dysostose) |
(1:100000) |
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Fibulaaplasie |
(1:1000000) |
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Tibiaaplasie |
(1:1000000) |
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Radiusaplasie |
(1:1000000) |
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Ulnaaplasie |
(1:1000000) |
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Hexa/Septadaktylie |
(1:10000) |
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Tibia vara congenita |
(1:100000) |
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Blount disease |
(1:100000) |
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Silver-Russel-Syndrom |
(1:10000000) |
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Langer-Giedion-Syndrom |
(1:10000000) |
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Hereditär motorisch-sensible Neuropathien (Charcot-Marie-Tooth) |
(2-3:10000) |
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Muskeldystrophien (Duchenne, Becker, Curschmann-Steinert, Werdnig-Hoffmann) |
(1:5000-100000) |
Veranstaltungshinweise
Auf einen Blick!
International Patient Meeting 2025
20.12.2024: INTERNATIONAL PATIENT MEETING Doctor’s & Patient’s Talks: Focusing on Dysregulated Mineralization Diseases [mehr]
Weißbuch zur Kampagne "Seltene Erkrankungen Bayern"
19.12.2024: Weißbuch zur Kampagne "Seltene Erkrankungen Bayern" an der wir mitgewirkt haben. [mehr]
Kurs für Eltern von chronisch kranken und behinderten Kindern
06.12.2024: Hallo und guten Tag, mein Name ist Nadine Reuter-Möll. Ich möchte Ihnen und vor allem den Eltern in Ihrem Netzwerk und/ oder Teil Ihrer Vereinigung/ Ihres Vereins sind,unseren kostenlosen (self) ... [mehr]
Unsere Herbstausgabe ist da! Freut Euch auf aktuelle Infos aus dem Netzwerk.
12.11.2024: Unsere Herbstausgabe ist da!Freut Euch auf aktuelle Infos aus dem Netzwerk. Liebe Mitglieder, Freundinnen und Freunde des Kindernetzwerks, heute erhalten Sie die 7. Ausgabe unseres ... [mehr]
Weißbuch zur Kampagne "Seltene Erkrankungen Bayern"
08.10.2024: Sehr geehrte Vertreterinnen und Vertreter der Selbsthilfegruppen,sehr geehrte Engagierte,sehr geehrte Damen und Herren, es freu mich außerordentlich, dass ich Ihnen heute das angekündigte ... [mehr]