Wirkstoff Nusinersen auch bei Erwachsenen mit spinaler Muskelatrophie wirksam
Medizin
Wirkstoff Nusinersen auch bei Erwachsenen mit spinaler Muskelatrophie wirksam
Donnerstag, 9. April 2020
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Essen – Der Wirkstoff Nusinersen – ein sogenanntes Antisense-Oligonukleotid (ASO) – ist auch bei Erwachsenen mit einer spinalen Muskelatrophie (SMA) wirksam und sicher. Das signalisiert eine multizentrische Studie, die jetzt in der Fachzeitschrift Lancet Neurology erschienen ist (DOI 10.1016/S1474-4422(20)30037-5).
Die SMA ist eine chronische neurologische Erkrankung, die in allen Altersstufen auftreten kann und durch den Untergang motorischer Vorderhornzellen im Rückenmark zu Muskelschwund führt. Der klinische Verlauf ist sehr variabel, von der schwersten Form bei Neugeborenen (SMA Typ 1) über kindliche oder juvenile Formen bis hin zu langsamer fortschreitenden Formen, die erst im Erwachsenenalter auftreten.
Der SMA liegen genetische Ursachen zugrunde, meist eine Mutation im sogenannten SMN-Gen mit Lokalisation auf Chromosom 5q („5q-SMA“). Zur Therapie steht inzwischen der Wirkstoff Nusinersen aus der Gruppe der ASOs zur Verfügung. Dies sind synthetisch hergestellte, falsche mRNA-Bausteine, die in den Nervenzellen spezifisch die Ablesung der mutierten Genabschnitte unterbinden. Da ASOs die Blut-Hirn-Schranke nicht passieren können, müssen sie mehrfach pro Jahr in den Liquorraum injiziert werden.
Nusinersen ist für die Behandlung von 5q-SMAs zugelassen. Die Datenlage für Säuglinge und Kinder ist laut den Studienautoren gut. In der aktuell publizierten Untersuchung wurden nun Sicherheit und Effektivität von Nusinersen an einer größeren Zahl erwachsener Patienten evaluiert.
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An 10 deutschen Standorten wurden Patienten (16–65 Jahre) mit molekulargenetisch gesicherter 5q-SMA für mit Nusinersen behandelt und über bis zu 14 Monate nachbeobachtet. Als primäres Outcome wurde die Änderung des „Hammersmith Functional Motor Scale Expanded” nach 6, 10 und 14 Monaten erfasst. Von 173 in 2017 bis 2019 gescreenten Patienten wurden 139 (80 %) in die Studie einbezogen.
Im Ergebnis verbesserten sich die HFMSE-Scores kontinuierlich und signifikant gegenüber dem Ausgangswert. Klinisch bedeutsame Verbesserungen (mindestens 3 HFMSE-Punkte) zeigten 35/124 (28 %) der Patienten nach 6 Monaten, 33/92 (35 %) nach 10 Monaten und 23/57 (40 %) nach 14 Monaten.
Über die 14 Monate traten als häufigste unerwünschte Wirkung bei 61/173 Patienten (35 %) Kopfschmerzen auf, gefolgt von Rückenschmerzen bei 38 (22 %) und Übelkeit bei 19 (11 %). Ernste Nebenwirkungen gab es laut den Autoren nicht.
„Damit konnten wir die bisherigen Daten von Kindern nun auch bei Erwachsenen bestätigten“, sagte Tim Hagenacker, einer der Erstautoren der Studie und leitender Oberarzt der Klinik für Neurologie am Universitätsklinikum Essen. © hil/aerzteblatt.de