Tag der seltenen Krankheiten 29.02.2020

Selten sind die Krankheitsbilder, die der Allgemeinarzt nur 1 x im Jahr in seiner Praxis sieht! Oder genauer gesagt, wird selten so definiert, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 an diesem Krankheitsbild erkrankt sind.

Ca.8.000 Krankheitsbilder zählen heute weltweit zu den Seltenen, 80% sind von genetischer Herkunft und nicht heilbar! Aber in vielen Fällen therapierbar! 

Genetisch erworbene Krankheitsbilder können wie folgt entstehen:

Autosomal heißt, dass die Erkrankung nur bei beiden Chromosomen der Eltern, die nicht auf den Geschlechtschromosomen liegen auftritt!

Gonosomal heißt, dass die Krankheit durch die beiden Geschlechts Chromosomen der Eltern entstanden ist!

Homozygot heißt, beide Elternteile haben genetisch das gleiche Erbgut!

Heterozygot heißt, beide Elternteile haben ein unterschiedliches Erbgut!

Dominant heißt, dass sich von einem Elternteil ein genetisches Erbgut durchgesetzt hat!

Rezessiv heißt, kein Elternteil hat es übertragen und die Krankheit ist umweltbedingt durch eine Neumutation entstanden. Was heute sehr oft vorkommt!

Seltene Skeletterkrankungen, Muskelerkrankungen sowie gleiche genetische Krankheitsbilder haben unterschiedliche Ausprägungen und Verlaufsformen, dadurch sind sie eine große Herausforderung für jeden Arzt. Deshalb benötigen unsere Betroffenen ein Expertenteam, mit fachlichen Kenntnissen in einem Zentrum. Es braucht ein geschultes Auge, eine Menge Erfahrungswerte um gerade diese Seltenen richtig erkennen und behandeln zu können!

Seltene Skeletterkrankungen werden seit dem 19.Jahrhundert studiert und von zahlreichen Ärzten in Publikationen vorgestellt. Meist tragen die Krankheitsbilder den Namen ihrer Entdecker. Was oft sehr irreführend ist, denn es gibt oft mehrere Namen, die für ein und dasselbe Krankheitsbild stehen. Viele Auffälligkeiten am Skelett, wurden bereits vor der Zeitrechnung in Abhandlungen beschrieben.      

Es existiert eine Vielzahl chronisch angeborener und erworbener kindlicher Systemerkrankungen, die einzelnen Erkrankungen sind für sich betrachtet jedoch sehr selten. Zumeist ist nicht nur ein Organ, sondern ganze Organsysteme betroffen (z. B. gesamter Bewegungsapparat), häufig sind Kombinationen mit mehreren Organsystemen (Haut – Skelettsystem –Muskeln- innere Organe-Blut).Hier eine kleine Übersicht, über unsere Seltenen Krankheitsbilder.

Exostosen ( Osteochondrome, Hyperostosen wurden 2012 im American Journal of Medical Genetics unter dem Artikel

„International Nosology and Classifikation of Constitutional Disorders of Bone veröffentlicht“. Hier wurden 33 Krankheitsbilder mit Osteochondrodysplasia Dysostosis zusammengefasst. Exostosen können im Übrigen im Kieferbereich nur durch ein MRT bildlich nachgewiesen werden!

MHE Multiple hereditäre Exostosen (1:50000)

TRPS Tricho-Rhino-Phalangeale-Syndrome Typ 1,2 und 3 (~1:100000)

Osteogenesis imperfekta Glasknochen (4-7:100000)

Osteopetrose (1:100000)

Osteopoikilie (1:100000)

Muskeldystrophie (1:5000-100000)

Stoffwechselerkrankungen (1:8000)

Mukopolysaccharidosen(z.B. Hurler-Pfaundler, Morquio, Maroteaux-Lamy) (1:100000)

Lipidosen (M.Gaucher) (1:1000000)

Phakomatosen (Hippel-Lindau, Sturge-Weber) (1:100000)

Skelettsystemerkrankungen (1:40000-100000)

Multiple Epiphysäre Dysplasie (Fairbank, Ribbing, Meyer) (1:100000)

Spondyloepiphysäre Dysplasie (1:100000)

Epimetaphysäre Dysplasie (1:100000)

 Parastremmatischer Zwergwuchs (1:1000000)

Kleinwuchs (1:5000)

Gigantismus (1:10000)

Neurofibramatose - M.Recklinghausen (3-4 :10000)

Morbus Ollier – Hemienchondromatose

(1:10000)

Fibröse Dysplasie (M.Jaffe-Lichtenstein) (1:10000)

MacCune-Albright-Syndrom (1:100000)

Angeborene und erworbene Extremitätendefekte (1:10000-100000)

Proximaler Femurdefekt (1:100000)

FFU Komplex (Femur-Fibula-Ulna-Dysostose) (1:100000)

Fibulaaplasie (1:1000000)

Tibiaaplasie (1:1000000)

Radiusaplasie (1:1000000)

Ulnaaplasie (1:1000000)

Hexa/Septadaktylie (1:10000)

Tibia vara congenita (1:100000)

Blount disease (1:100000)

Silver-Russel-Syndrom (1:10000000)

Langer-Giedion-Syndrom (1:10000000)

Hereditär motorisch-sensible Neuropathien (Charcot-Marie-Tooth) (2-3:10000)

Muskeldystrophien

(Duchenne, Becker, Curschmann-Steinert, Werdnig-Hoffmann) (1:5000-100000)

 

 

 

Medizinisch wird man mit einer Vielzahl von Problemen konfrontiert, die zum überwiegenden Teil nur durch koordinierte interdisziplinäre Zusammenarbeit erfolgreich behandelt werden können. Nachdem es sich bei den seltenen Skeletterkrankungen um ein sehr umfangreiches, komplexes Fachgebiet handelt, möchten wir unseren Betroffenen unterstützend zur Seite stehen.

Da wir alle selbst von einer seltenen, chronischen Skeletterkrankung betroffen sind oder ein erkranktes Kind haben, können wir die schwierigen Situationen in denen sich die Betroffenen oder Angehörigen im Alltag befinden, sehr gut verstehen und deren Ängste und Nöte auch nachvollziehen.

Einige seltene Skeletterkrankungen können bereits im Ultraschall durch ihr äußeres Erscheinungsbild an der Nackenfalte, fehlende Gliedmaßen, der Körpergröße, der Kopfgröße oder eines vorhandenen Organfehlers heute sehr gut erkannt werden. Viele Krankheitsbilder mit einem gestörten Knochenstoffwechsel, der zu viel oder zu wenig Knochenmasse produziert, fallen ebenfalls heute oft schon bei einer Vorsorgeuntersuchung auf.

Weil diese markanten Auffälligkeiten aber nicht alle Ärzte kennen oder diese erst im Wachstum auftreten, gehen wir von einer viel höheren Fallzahl aus. Nicht nur, dass sich die Betroffenen allein gelassen fühlen und sich das ganze Leben verändert, es heißt für alle Familienmitglieder Veränderung. Die Eltern müssen auch für die Geschwisterkinder da sein und für ihren Arbeitsplatz. Denn das weitere Leben bestimmt von jetzt auf gleich die seltene Erkrankung des betroffenen Kindes, Jugendlichen oder Erwachsenen. Viele Klinikaufenthalte, Arztbesuche oder Ausfälle am Arbeitsplatz prägen ihren Alltag. Was natürlich dauerhaft von der Familie einen enormen Kraftakt erfordert und viele Familien überfordert.

Es gibt für einige Seltenen eine Selbsthilfevereinigung und wir geben diese Kontakte auch weiter, aber es gibt auch viele Krankheitsbilder, da gibt es bis heute keine Selbsthilfeorganisation. Wir arbeiten mit den Ärzten in Deutschland zusammen und kennen auch alle persönlich, deshalb ist diese Vernetzung enorm wichtig. Es gibt leider nicht so viele Ärzte in Deutschland, die sich mit den Seltenen auskennen, deshalb kann auch eine wohnortnahe Behandlung nicht garantiert werden.

Mittlerweile haben wir weltweite Anfragen über Organisationen oder auch von Betroffenen aus dem Ausland, wir versuchen immer Anlaufstellen zu finden. Deshalb wären internationale Zentren oder Ärzte, mit der Angabe Ihrer Schwerpunkte von enormer Wichtigkeit. Sowie Informationen zu den Krankheitsbildern, die Ärzte im Ausland betreuen, es würde unsere Arbeit sehr unterstützen. Wir haben auch schon vorgeburtliche Anfragen, wo der Gynäkologe sehr aufmerksam war und der Patientin eine sichere Diagnose über ihr ungeborenes Kind mitteilen konnte. Wir beraten die Mütter, an wen sie sich nach der Geburt wenden können und begleiten sie. Aber wir bekommen auch viele Anfragen von Ärzten, die sich an uns wenden, weil niemand die Säuglinge oder Kleinkinder, die an dieser Klinik wo sie geboren wurden oder dort betreut werden therapieren kann.

Die meisten Patienten werden heute durch Röntgen, CT und MRT diagnostiziert. Eine sichere Diagnose, kann meist durch ein Humangenetisches Gutachten erbracht werden. Dennoch gibt es auch hier noch viele Krankheitsbilder, die noch nicht diagnostiziert werden konnten. Dies ist für die Eltern sehr schlimm, da sie sich auf nichts einstellen können. Da aber alle Kliniken gewinnbringend arbeiten müssen und die tatsächlichen Unkosten nicht von den Krankenkassen als Fallpauschalen abgegolten werden, mussten bereits viele Krankenhäuser schließen. Der Personalmangel, der nicht nur auf den Kinderintensivstationen herrscht, führt dazu dass viele Kinder trotz akutem Bedarf nicht mehr aufgenommen werden können. Die Kostenübernahme für die Medikamente für die Seltenen, werden immer mehr zu einem Problem! Weil die Krankenkassen sehr teure Behandlungen, die nachgewiesen wirksam sind, nicht bezahlen wollen. Hier ist nicht nur die Politik mehr als gefragt, denn Kinder und Erwachsene, haben das Recht auf bestmöglichste Behandlung! Es müssen alle Akteure im Gesundheitswesen an einen Tisch und neue Standards erarbeitet werden. Es fehlt ein Leitfaden für die Physiotherapie oder eine Reha Behandlung, dort gibt es bis heute für viele Krankheitsbilder leider keine Empfehlungen. Hier müssen dringend Empfehlungen erarbeitet werden, denn es muss jeder Patient da abgeholt werden, wo er steht und was er dringend benötigt. Des Weiteren haben wir enorme Probleme, die dringend benötigten Forschungsarbeiten voran zu treiben. Wir sind in Deutschland leider Schlusslicht in der Forschung von seltenen Krankheitsbildern, die meisten Forschungen finden in Amerika statt und werden dort auch von der Regierung finanziert! Viele Ärzte gehen in das Ausland und bleiben nicht hier, da es für sie bessere Möglichkeiten gibt, ihr Potential auch richtig zu entfalten. Wir haben massive Probleme Nachwuchskräfte zu mobilisieren, nicht nur in der Pflege auch in der medizinischen Betreuung. Ein jedes Land, muss in der Lage sein, das Gesundheitssystem so zu gestalten, dass ein Betroffener auch sofort die medizinische Hilfe bekommt, die er dringend benötigt.