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Köln – Neugeborene in Deutschland können von einem allgemeinen Screening auf die Sichelzellkrankheit (sickle cell disease, SCD) profitieren. Das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) sieht nach einer vorläufigen Auswertung der Studienlage einen Anhaltspunkt für einen Nutzen der Untersuchung.„Denn im Vergleich zu keinem Screening kann ein solches SCD-Neugeborenenscreening Todesfälle unter den betroffenen Kindern vermeiden“, berichten die IQWiG-Wissenschaft­ler in einem Vorbericht zum Thema. Interessierte Personen und Institutionen können den Vorbericht bis zum 20. Mai kommentieren.Die SCD ist eine erbliche Erkrankung, die die roten Blutkörperchen betrifft. Das Hämoglo­bin ist dabei krankhaft verändert und macht aus den runden, glatten, weichen und gut im Blutstrom beweglichen roten Blutkörperchen spitze, harte, lange Zellen, die wie Sicheln aussehen. Diese „Sichelzellen“ zerfallen schneller als gesunde rote Blutkörperchen, was zur sogenannten Sichelzellanämie führt.

Außerdem können die sperrigen Sichelzellen Blutgefäße unter anderem der Milz verstop­fen, die dann ihre Abwehrfunktion gegen Erreger nicht mehr gut ausüben kann. Vor allem Kinder in den ersten Lebensjahren sind sehr anfällig für Infektionen, die oft lebensgefähr­lich sein können. Deshalb empfehlen medizinische Leitlinien bei betroffenen Kindern ab dem dritten Lebensmonat eine Pneumokokkenimpfung und eine Penicillinprophylaxe.

SCD kommt regional sehr unterschiedlich häufig vor und korreliert mit der Ausbreitung von Malaria, weil Betroffene weniger anfällig für deren schwere Verlaufsformen sind. Verlässliche Angaben zur Zahl der in Deutschland mit SCD geborenen Kinder gibt es laut dem IQWiG nicht. Schätzungen gehen davon aus, dass derzeit etwa 3.000 Menschen in Deutschland mit dieser Krankheit leben.

SCD lässt sich über eine Blutprobe diagnostizieren: Auf Filterpapierkarten aufgetropftes, getrocknetes Blut kann dafür verwendet werden. Derzeit wird SCD nicht im Rahmen des Neugeborenenscreening untersucht, für das in der 36. bis 72. Lebensstunde Fersenblut auf Filterpapierkarten getropft wird. In den USA, England, Frankreich, Spanien, den Niederlanden und Belgien ist ein Neugeborenenscreening auf SCD hingegen etabliert.

Ziel eines Neugeborenenscreenings auf SCD ist, die Krankheit möglichst früh zu diagnos­tizieren. Angehörigenschulungen und infektionsprophylaktischen Maßnahmen ab dem dritten Lebensmonat sollen dann die Lebenserwartung der Kinder erhöhen.

Die IQWiG-Wissenschaftler haben bei ihrer Bewertung auf eine retrospektive, historisch vergleichende Screeningstudie aus Jamaika zurückgegriffen. Hier wurden zwischen 1995 und 2007 insgesamt 150.803 Neugeborene auf SCD gescreent und bei diagnostizierter SCD frühzeitig behandelt.

Die Kinder erhielten dazu ab dem vierten Lebensmonat eine Penicillinprophylaxe und wurden regelmäßig untersucht. Darüber hinaus klärten Ärzte die Eltern umfassend über die Krankheit auf und zeigten ihnen, wie sie bei ihrem Kind Veränderungen der Milz er­tas­ten können. Im Rahmen des Screening wurden 435 Neugeborene mit einer SCD ent­deckt, 395 davon waren anschließend Teil des beschriebenen Interventionsprogramms.

Die Entwicklung dieser 395 Kinder verglichen die jamaikanischen Wissenschaftler mit der Entwicklung von 105 Kindern, bei denen Ärzte zwischen 1973 und 1981 ebenfalls auf Jamaika und ebenfalls per Screening unmittelbar nach der Geburt eine SCD diagnostiziert hatten. Allerdings wurden diese Kinder in den ersten Lebensjahren nicht behandelt.

Der Effekt einer frühen Diagnose in Verbindung mit frühen Interventionsmaßnahmen war laut dem IQWiG sehr deutlich, die Mortalität sank um den Faktor zehn. Aufgrund dieser Studienergebnisse sieht das IQWiGeinen Anhaltspunkt für einen Nutzen zugunsten eines Neugeborenenscreenings auf SCD in Kombination mit weiteren Interventionsmaßnahmen bei Diagnose. „Dieser Anhaltspunkt für einen Nutzen stützt sich auf eine retrospektive, historisch vergleichende Screeningstudie mit einem zwar hohen Verzerrungspotenzial, aber sehr deutlichem Interventionseffekt“, so das Fazit der IQWiG-Wissenschaftler. © hil/aerzteblatt.de