In Amerika gibt es ein Netzwerk für nicht diagnostizierte Krankheiten

Das Netzwerk für nicht diagnostizierte Krankheiten (Undiagnosed Diseases Network, UDN) ist eine vom National Institutes of Health Common Fund finanzierte amerikanische Forschungsstudie. Im Rahmen dieser Studie sollen Experten aus Klinik und Forschung mit dem Ziel zusammengebracht werden, medizinische Geheimnisse mithilfe fortschrittlicher Technologien zu lösen. Das UDN wurde 2015 gegründet. Mittlerweile konnten klinische Standorte aus 12 US-amerikanischen Städten in die Studie eingebunden werden. 200 Fälle wurden bislang diagnostiziert.

Erfolgreiche Erhöhung der Diagnoserate

Das UDN veröffentlichte kürzlich einen Artikel mit dem Titel „Auswirkungen der genetischen Diagnose bei Patienten mit einer zuvor nicht diagnostizierten Krankheit“ (engl., → Link) im New England Journal of Medicine. Die Autoren berichten, dass 35 Prozent der teilnehmenden Patientinnen und Patienten im Rahmen der UDN-Studie eine klinische Diagnose erhalten haben, obwohl für ein Drittel der Teilnehmer bereits im Vorfeld eine Exom-Sequenzierung durchgeführt worden war. Eine spezifische Therapie wurde für 21 Patienten der Patienten empfohlen, die eine Diagnose erhalten hatten. Des Weiteren konnten 31 neue Syndrome identifiziert werden. Diese Ergebnisse zeigen, dass der von der UDN verwendete Ansatz erfolgreich die Diagnoserate erhöht.

(Quelle: French Muscular Dystrophy Association (AFM): „OrphaNews, The Newsletter for the Rare Diseases Community“. Edition of 31 October 2018)