Kooperationen
Wer kämpft, kann verlieren. Wer nicht kämpft, hat schon verloren.
Berthold Brecht
Kindernetzwerk Aschaffenburg
Telefon: (0 60 21) 1 20 30 Fax: (0 60 21) 1 24 46 |
Leona
Telefon: 0 51 30 / 37 49 92
Homepage: www.leona-ev.de E-Mail: |
Zentrum für Kinder, Jugendliche und Familien
Klinikum Garmisch-Partenkirchen
Universitätsklinikum Münster Prof. Dr. med. Robert Rödl
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Rettet die Kinderstation
Kinderbuchverlag für Eltern ,Kinder und Schulen körperbinderter Kinder
Turner-Syndrom-Vereinigung Deutschland e.V. Geschäftsstelle Sandra Reiß Schumannstrasse 38
60325 Frankfurt
Prof. Dr. med. Eckhard Schönau
Uniklinik Köln Zentrum für Prävention Klinik und Poliklinik für Kinder- Rehabiliation und Jugendmedizin Ärztlicher Leiter und Geschäftsführer
Oberarzt
Kerpener Str. 62
Unireha-Zentrum für Prävention und Rehabilitation Ärztlicher Leiter und Geschäftsführer Lindenburg Allee 44 50931 Köln Tel. +49221-478-3731 Fax.+49221478-3730
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Fibröse Dysplasie Informationen unter Fybdys-Forum
Ansprechpartner für Fibröse Dysplasien Herr Walter Niggli
LAG SELBSTHILFE Bayern e. V.
Orleansplatz 3; 81667 München
Tel.:089/45 99 24 - 0
Fax: 089/45 99 24 - 13
Selbsthilfezentrum München
Westendstr. 68
80339 München
Tel.: 089/53 29 56 - 0
FAX: 089/53 29 56 49
www.shz-muenchen.de
Member of ICOSEP
FOP Förderverein für Fibrodysplasia ossificans progressiva ErkrankteKontaktadresse FOP e.V.
Fischener Straße 6
87448 Waltenhofen Tel.08303-921062 e-mail Internet:www.fop-ev.de
A.L.S.Deutschland Verbund der ALS- (Amyotrophe Lateralsklerose) Vereine in Deutschland
www.als-deutschland.de
Erbliche Stoffwechselstörungen
Störungen im Kohlenhydratstoffwechsel
Glykogenspeicherkrankheiten Derzeit sind 11 Enzymdefekte bekannt, 1:20.000 Geburten in Europa
Typ 0, (Typ 1a) Morbus von Gierke, Typ 1b, Typ 2Morbus Pompe, Typ 3 Forbes-Syndrom, Typ 4 Andersen Krankheit, Typ 5Mc Ardle-Krankheit, Typ 6 Hers-krankheit, Typ 7 Tarui-Krankheit.
Selbsthilfegruppe Glykogenosen e.V.
Vereinsadresse
Selbsthilfegruppe Glykogenosen Deutschland e.V.
Borgsheider Weg 9
45770 Marl
Geschäftsführung
Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
Teresa Heiser
An der Klingelpforte 2
55270 Essenheim
Tel.: +49-6136-9149911
Fax: +49-6136-9149910
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V.
Bundesgeschäftsstelle
Joachim Sproß
Im Moos 4
79112 Freiburg
Tel.: 07665 / 9447-0
Fax: 07665 / 9447-20
Galaktosämie
Kirstin Krei
Orchideenstr. 9
24811 Owschlag
Tel: 0172/9251471
Pyruvatstörungen / Mitchondropathien/Pyruvat-Dehydrogenase-Komplexmangel/Pyruvatcarboxylasemangel/Erbliche Fruktoseunverträglichkeit
Univ. Doz. Dr. Maximilian Ledochowski
Facharzt für Innere Medizin / Ernährungsmedizin
Ordinationszeiten Mo. u. Mi.: 9-12 und 15-19 Uhr, Do: 15 - 19 Uhr
Anichstrasse 17
A-6020 Innsbruck
Tel.: 0043-(0)512-561350
Mobil:0043-(0)699-10239926
Fachbücher von Herrn Dr.Ledochowski
- Nahrungsmittelintoleranzen, M. Ledochowski, Trias-Verlag 2014 (ISBN 978-3-8304-8017-4)
- Klinische Ernährungsmedizin, Springer Verlag ISBN: 978-3-211-88899-5 (ca. 1020 Seiten)
Mukopolysaccharidosen
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Geschäfts- und Beratungsstelle:
Herstallstraße 35
63739 Aschaffenburg
Tel.: 0 60 21 - 85 83 73
Fax: 0 60 21 - 85 83 72
E-Mail:
Störungen im Aminosäurewechsel , Phenylketonurie
Ahornsirupkrankheit,Homocystinurie,Tyrosinämie
Aminosäuren Stoffwechselstörungen (Aminoacidämien)
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Hanauer Str. 67
14197 Berlin
Bei dieser Gruppe von angeborenen Krankheiten handelt es sich um Störungen im Abbau der mit der Nahrung zugeführten Eiweißbausteine (Aminosäuren).
Ahornsirup-Krankheit (MSUD)
Alkaptonurie
Glutarazidurie Typ I
HHH-Syndrom (Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom)
Homocystinurie Typ I
Homocystinurie Typ II (inclusive Homocysteinämie)
Hypertyrosinämie Typ I / Tyrosinose Typ I
Hypertyrosinämie Typ II / Tyrosinose Typ II
Hypertyrosinämie Typ III / Tyrosinose Typ III
Nichtketotische Hyperglycinämie
Phenylketonurie, Hyperphenylalaninämie, Maternale Phenylketonurie
Störungen des Carnitin-Zyklus und der Fettsäurenoxidation
Angeborene Störungen im Abbau der Fettbestandteile (Fettsäuren) sind ebenfalls wie die Aminosäuren Stoffwechselstörungen und/oder Organoacidurien angeboren und gekennzeichnet durch Veränderungen der Konzentrationen von Substanzen, die sich im Speziallabor mit geeigneten Maßnahmen nachweisen lassen.
Carnitin/Acylcarnitin-Translokase-Defekt (CACT-Mangel)
Carnitin-Palmitoyltransferase-Defekt (CPT II-Mangel)
Carnitin-Palmitoyltransferase-Defekt (CPT I-Mangel)
Carnitin-Transporter-Defekt (CTD)
Carnitin-Zyklus
Defekt des Mitochondrialen Trifunktionalen Proteins (MTP)
Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCAD)-Defekt
Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCHAD)-Defekt
Langketten-3-hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (LCAD)-Defekt
Langketten-3-hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD)-Defekt
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD)-Defekt
Sehr-langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD)-Defekt
Organoacidurien
Diese Krankheiten sind gekennzeichnet durch die vermehrte Ausscheidung von so genannten organischen Säuren mit dem Urin bzw. einer Vermehrung im Blut.
3-Hydroxy-3-Methylglutaraturie
3-Methylcrotonylglycinurie
3-Methylglutaconaturie
Isovalerianacidämie
Methylmalonazidämie (isolierte, aufgrund von Stoffwechseldefekten von Adenosylcobalamin) (Cobalamin A-, B- und H-Defekt)
Methylmalonazidämie (Mutase-Defekt)
Propionazidämie
Harnstoffzklusdefekte
Eine Gruppe von angeborenen Stoffwechselstörungen werden zusammengefasst zu den so genannten Harnstoffzyklusdefekten.
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Carbamylphosphatsynthetase-I (CPS-I)-Mangel
Citrin-Mangel (Citrullinämie II)
Citrullinämie I
Hyperargininämie
N-Acetylglutamatsynthetase-Mangel
Ornithintranscarbamylase (OTC)-Mangel
Sonstiges
Bei den nachstehen aufgeführten angeborenen Stoffwechselkrankheiten handelt es sich um solche, die sich nicht in die bisher genannten Gruppen einordnen lassen. Sie werden genannt, da sie mit entsprechenden Labormethoden erkennbar und behandelbar sind.
Biotinidase-Defekt
Hyperornithinämie mit Gyratatrophie
Lysinurische Proteinintoleranz (LPI)
Multipler Carboxylase-Defekt (Holocarboxylase-Synthetase-Defekt)
Alkaptunerie
Dr. Leona Wagner
(Vorsitzende der DSAKU e.V.)
Traubenstr. 14
70176 Stuttgart
Tel: +49-(0)711-99795017
Handy: +49-(0)176-53501073
E-Mail:
Web: www.dsaku.de
Morbus-Gaucher-Krankheit
Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V.
Geschäftsstelle
Burgstr. 3
54673 Koxhausen
Tel. 0700 - 44 30 04 43
Fax 03212 - 1 23 87 06
Tay-Sachs-Syndrom
Hand in Hand gegen Tay-Sachs
und Sandhoff in Deutschland
Theodor-Heuss-Str. 58
97204 Höchberg
Tel.: 0931/99131400
Vorstand: Folker Quack und Birgit Hardt
Mail:
Niemann-Pick-Krankheit
Morbus-Fabry-Krankheit
Fettsäureoxidatinsstörungen
MCAD-Mangel
Dravet-Syndrom
"CCKD - CIROS Centrum für Ketogene Diät"
Veronika Blum
Mozartstr. 11/6
4020 Linz
Telefon: +43 (0)699 10310505
Email:
Glutarazidurie
Selbsthilfe Homepage: www.glutarazidurie.deFacebook-Seite: https://www.facebook.com/glutarazidurieFacebook-Gruppe: https://www.facebook.com/groups/355260724503565/
Stiff-Person-/Stiff-Man-Syndrom
Ansprechpartnerin der Selbsthilfegruppe
Birgit Daiminger
09409 / 86 22 20
E-Mail:
Hämochomatrose Eisenspeicherkrankheit
Hämochomatrose Deutschland e.V.
oder
www.selbsthilfe-rhein-sieg.de oder www.haemochomatrose.org
Universitätsklinikum Ulm Webbasiertes Elternprogramm ( WEP-CARE )
Hilfe zur Krankheitsbewältigung für Eltern von Kindern mit seltenen,chronischen Erkrankungen
oder telefonisch unter 0731-50062663