Kooperationen

Wer kämpft, kann verlieren. Wer nicht kämpft, hat schon verloren.

Berthold Brecht

Kindernetzwerk Aschaffenburg

Kindernetzwerk e.V.
Hanauer Straße 8
63739 Aschaffenburg

Telefon: (0 60 21) 1 20 30

Fax: (0 60 21) 1 24 46

Homepage: www.kindernetzwerk.de
E-Mail:

Leona

LEONA e.V.
Geschäftsstelle
Birgit Binnebößel
Kreihnbrink 31
30900 Wedemark

Telefon: 0 51 30 / 37 49 92
Fax: 0 51 30 / 79 06 25

Homepage: www.leona-ev.de

E-Mail:

Zentrum für Kinder, Jugendliche und Familien
Hochried 1 - 12
82418 Murnau
Telefon: (08841) 4 74-0
Telefax: (08841) 4 74-10 11
Email:

Klinikum Garmisch-Partenkirchen
Auenstraße 6
82467 Garmisch-Partenkirchen
Tel. +49 (0)8821 77-0
Fax +49 (0)8821 77-10 79

Dr. med. Ludwig Schwering

Mariannen-Hospital Werl
Unnaer Straße 15
59457 Werl
Tel. 02922 / 801-0

Institut für seltene,chronische Skeletterkrankungen

an der BGU-Murnau

Dr. Joachim Lauen.

Sekretariat : Cornelia Voggenauer, Karin Fischbach

Tel. 08841 48-2406 oder 08841 48-2486

Zentrum für Humangenetik und

Laboratoriumsdiagnostik

MVZ Martinsried
Lochhamer Str. 29
82152 Martinsried
Tel: +49.89.895578-0
Fax: +49.89.895578-780

Ärztliche Leitung

Dr. med. Hanns-Georg Klein
Dr. med. Imma Rost

Universitätsklinikum Münster

Prof. Dr. med. Robert Rödl
Chefarzt
Abteilung für
Kinderorthopädie, Deformitätenrekonstruktion und Fußchirurgie
Universitätsklinikum Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1 Gebäude A1
48129 Münster
Tel.: +49-251-8347909
Fax: +49-251-8349691

Prof.Dr.Haas Geschäftsführender Ärztlicher Direktor, Kinderklinik GarmischPartenkirchen gGmbH Deutsches Zentrum für Kinder- und Jugendrheumatologie Zentrum für Schmerztherapie junger Menschen Gehfeldstr. 24 82467 Garmisch-Partenkirchen Tel.: 08821-701117 Fax.: 08821-701201 e-mail:

Dipl.Finanzw.(FH) Horst Prantl
Steuerberater

Nerbstrasse 2
85250 Altomünster

Tel.: 08254/9986-0
Fax: 08254/9986-20

Internet: https://www.steuerkanzlei-prantl.de
eMail:

Rettet die Kinderstation

Kinderbuchverlag für Eltern ,Kinder und Schulen körperbinderter Kinder

www.Doris-Verlag.de

Turner-Syndrom-Vereinigung

Deutschland e.V.

Geschäftsstelle Sandra Reiß

Schumannstrasse 38

60325 Frankfurt

Prof. Dr. med. Eckhard Schönau

Uniklinik Köln                                                         Zentrum für Prävention
Klinik und Poliklinik für Kinder-                                Rehabiliation

und Jugendmedizin Ärztlicher Leiter und Geschäftsführer

Oberarzt

Kerpener Str. 62
50937 Köln
Telefon: +49 221-478-84755                                221-478-3731
Fax: +49 221-478-7351

Unireha-Zentrum für Prävention und Rehabilitation

Ärztlicher Leiter und Geschäftsführer

Lindenburg Allee 44

50931 Köln

Tel. +49221-478-3731

Fax.+49221478-3730

Fibröse Dysplasie Informationen unter Fybdys-Forum

www.fibroesedysplasie.de

Ansprechpartner für Fibröse Dysplasien Herr Walter Niggli

LAG SELBSTHILFE Bayern e. V.

Orleansplatz 3; 81667 München

Tel.:089/45 99 24 - 0

Fax: 089/45 99 24 - 13

Selbsthilfezentrum München
Westendstr. 68
80339 München

Tel.: 089/53 29 56 - 0
FAX: 089/53 29 56 49
www.shz-muenchen.de

Member of ICOSEP

Icosep

FOP Förderverein für Fibrodysplasia ossificans progressiva ErkrankteKontaktadresse FOP e.V.

Fischener Straße 6

87448 Waltenhofen Tel.08303-921062 e-mail Internet:www.fop-ev.de

DKMS - Wir besiegen Blutkrebs

A.L.S.Deutschland Verbund der ALS- (Amyotrophe Lateralsklerose) Vereine in Deutschland

www.als-deutschland.de

Erbliche Stoffwechselstörungen

Störungen im Kohlenhydratstoffwechsel

Glykogenspeicherkrankheiten Derzeit sind 11 Enzymdefekte bekannt, 1:20.000 Geburten in Europa

Typ 0, (Typ 1a) Morbus von Gierke, Typ 1b, Typ 2Morbus Pompe, Typ 3 Forbes-Syndrom, Typ 4 Andersen Krankheit, Typ 5Mc Ardle-Krankheit, Typ 6 Hers-krankheit, Typ 7 Tarui-Krankheit.

Selbsthilfegruppe Glykogenosen e.V.

Vereinsadresse

Selbsthilfegruppe Glykogenosen Deutschland e.V.
Borgsheider Weg 9
45770 Marl

Geschäftsführung

Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
Teresa Heiser
An der Klingelpforte 2
55270 Essenheim

Tel.: +49-6136-9149911
Fax: +49-6136-9149910

ed.esonegokylg@ghs

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V.

Bundesgeschäftsstelle

Joachim Sproß
Im Moos 4
79112 Freiburg
Tel.: 07665 / 9447-0
Fax: 07665 / 9447-20

Galaktosämie

Kirstin Krei

Orchideenstr. 9

24811 Owschlag

Tel: 0172/9251471

Pyruvatstörungen / Mitchondropathien/Pyruvat-Dehydrogenase-Komplexmangel/Pyruvatcarboxylasemangel/Erbliche Fruktoseunverträglichkeit

Univ. Doz. Dr. Maximilian Ledochowski

Facharzt für Innere Medizin / Ernährungsmedizin

Ordinationszeiten Mo. u. Mi.: 9-12 und 15-19 Uhr, Do: 15 - 19 Uhr

Anichstrasse 17

A-6020 Innsbruck

Tel.: 0043-(0)512-561350

Mobil:0043-(0)699-10239926

Fachbücher von Herrn Dr.Ledochowski

- Nahrungsmittelintoleranzen, M. Ledochowski, Trias-Verlag 2014 (ISBN 978-3-8304-8017-4)

- Klinische Ernährungsmedizin, Springer Verlag ISBN: 978-3-211-88899-5 (ca. 1020 Seiten)

Mukopolysaccharidosen

Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Geschäfts- und Beratungsstelle:
Herstallstraße 35
63739 Aschaffenburg

Tel.: 0 60 21 - 85 83 73
Fax: 0 60 21 - 85 83 72
E-Mail:

Störungen im Aminosäurewechsel , Phenylketonurie

Ahornsirupkrankheit,Homocystinurie,Tyrosinämie

Aminosäuren Stoffwechselstörungen (Aminoacidämien)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Hanauer Str. 67

14197 Berlin

Bei dieser Gruppe von angeborenen Krankheiten handelt es sich um Störungen im Abbau der mit der Nahrung zugeführten Eiweißbausteine (Aminosäuren).

Ahornsirup-Krankheit (MSUD)
Alkaptonurie
Glutarazidurie Typ I
HHH-Syndrom (Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom)
Homocystinurie Typ I
Homocystinurie Typ II (inclusive Homocysteinämie)
Hypertyrosinämie Typ I / Tyrosinose Typ I
Hypertyrosinämie Typ II / Tyrosinose Typ II
Hypertyrosinämie Typ III / Tyrosinose Typ III
Nichtketotische Hyperglycinämie
Phenylketonurie, Hyperphenylalaninämie, Maternale Phenylketonurie

Störungen des Carnitin-Zyklus und der Fettsäurenoxidation

Angeborene Störungen im Abbau der Fettbestandteile (Fettsäuren) sind ebenfalls wie die Aminosäuren Stoffwechselstörungen und/oder Organoacidurien angeboren und gekennzeichnet durch Veränderungen der Konzentrationen von Substanzen, die sich im Speziallabor mit geeigneten Maßnahmen nachweisen lassen.

Carnitin/Acylcarnitin-Translokase-Defekt (CACT-Mangel)
Carnitin-Palmitoyltransferase-Defekt (CPT II-Mangel)
Carnitin-Palmitoyltransferase-Defekt (CPT I-Mangel)
Carnitin-Transporter-Defekt (CTD)
Carnitin-Zyklus
Defekt des Mitochondrialen Trifunktionalen Proteins (MTP)
Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCAD)-Defekt
Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCHAD)-Defekt
Langketten-3-hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (LCAD)-Defekt
Langketten-3-hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD)-Defekt
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD)-Defekt
Sehr-langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD)-Defekt

Organoacidurien

Diese Krankheiten sind gekennzeichnet durch die vermehrte Ausscheidung von so genannten organischen Säuren mit dem Urin bzw. einer Vermehrung im Blut.

3-Hydroxy-3-Methylglutaraturie
3-Methylcrotonylglycinurie
3-Methylglutaconaturie
Isovalerianacidämie
Methylmalonazidämie (isolierte, aufgrund von Stoffwechseldefekten von Adenosylcobalamin) (Cobalamin A-, B- und H-Defekt)
Methylmalonazidämie (Mutase-Defekt)
Propionazidämie

Harnstoffzklusdefekte

Eine Gruppe von angeborenen Stoffwechselstörungen werden zusammengefasst zu den so genannten Harnstoffzyklusdefekten.

Argininbernsteinsäure-Krankheit
Carbamylphosphatsynthetase-I (CPS-I)-Mangel
Citrin-Mangel (Citrullinämie II)
Citrullinämie I
Hyperargininämie
N-Acetylglutamatsynthetase-Mangel
Ornithintranscarbamylase (OTC)-Mangel

Sonstiges

Bei den nachstehen aufgeführten angeborenen Stoffwechselkrankheiten handelt es sich um solche, die sich nicht in die bisher genannten Gruppen einordnen lassen. Sie werden genannt, da sie mit entsprechenden Labormethoden erkennbar und behandelbar sind.

Biotinidase-Defekt
Hyperornithinämie mit Gyratatrophie
Lysinurische Proteinintoleranz (LPI)
Multipler Carboxylase-Defekt (Holocarboxylase-Synthetase-Defekt)

Alkaptunerie

Dr. Leona Wagner

(Vorsitzende der DSAKU e.V.)

Traubenstr. 14

70176 Stuttgart

Tel: +49-(0)711-99795017

Handy: +49-(0)176-53501073

E-Mail:

Web: www.dsaku.de

Morbus-Gaucher-Krankheit

Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V.

Geschäftsstelle

Burgstr. 3

54673 Koxhausen

Tel. 0700 - 44 30 04 43

Fax 03212 - 1 23 87 06

www.ggd-ev.de

Tay-Sachs-Syndrom

Hand in Hand gegen Tay-Sachs
und Sandhoff in Deutschland

Theodor-Heuss-Str. 58
97204 Höchberg

Tel.: 0931/99131400

Vorstand: Folker Quack und Birgit Hardt

Mail:

Niemann-Pick-Krankheit

Morbus-Fabry-Krankheit

Fettsäureoxidatinsstörungen

MCAD-Mangel

Dravet-Syndrom

"CCKD - CIROS Centrum für Ketogene Diät"

Veronika Blum
Mozartstr. 11/6
4020 Linz

Telefon: +43 (0)699 10310505

Email:

Glutarazidurie

Selbsthilfe Homepage: www.glutarazidurie.deFacebook-Seite: https://www.facebook.com/glutarazidurieFacebook-Gruppe: https://www.facebook.com/groups/355260724503565/

Stiff-Person-/Stiff-Man-Syndrom

Ansprechpartnerin der Selbsthilfegruppe

Birgit Daiminger
09409 / 86 22 20
E-Mail:

Hämochomatrose Eisenspeicherkrankheit

Hämochomatrose Deutschland e.V.

oder

www.selbsthilfe-rhein-sieg.de oder www.haemochomatrose.org

Universitätsklinikum Ulm Webbasiertes Elternprogramm ( WEP-CARE )

Hilfe zur Krankheitsbewältigung für Eltern von Kindern mit seltenen,chronischen Erkrankungen

oder telefonisch unter 0731-50062663

Deutsche Myasthenie Gesellschaft e.V.

Myasthenia gravis-Lambert-Eaton-Syndrom-Okuläre Myasthenie-Das Congenitale Myasthenie-Syndrom

Westerstr.93

28199 Bremen

Tel.0421-592060

Fax 0421-508226

Email

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